Este descubrimiento es crucial, ya que podría evitar que estos pacientes tengan que pasar por el quirófano y someterse a una resección (corte de la parte del intestino dañada), como ocurre en el 50% de los casos diagnosticados.
El 0,4% de la población en España (alrededor de 300.000 personas) sufre la enfermedad de Crohn, según la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU). Cada año se diagnostican 3.500 casos. Puede parecer un porcentaje poco representativo, pero las consecuencias para la salud de estos pacientes son enormes: es una enfermedad crónica; en muchos casos, limita completamente la vida de quienes la padecen y el 50% tiene que pasar por el quirófano en los primeros diez años de recibir el diagnóstico para ser operados de una resección intestinal, una intervención quirúrgica muy agresiva que implica extirpar el trozo del intestino dañado. Por otro lado, es una de las principales causas de absentismo escolar (una media de tres meses) y de depresión entre la población adolescente.
El Crohn forma parte de las llamadas enfermedades inflamatorias intestinales (igual que la colitis ulcerosa). Causa fuertes dolores abdominales, diarrea, fatiga, náuseas, sangrados, etc., que acaban impactando también la salud emocional de quien la padece.
El estudio de esta enfermedad es, pues, crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas. En este sentido, el Grupo de Investigación en Enfermedades Inflamatorias Intestinales (IBODI) del IISPV, el Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona y la URV, ha liderado una investigación que ha hecho posible un hallazgo revolucionario: ha identificado, por primera vez, los genes que se encuentran alterados en las células madre de la grasa o tejido adiposo que rodea el intestino dañado de estos pacientes. Esta alteración provoca que las funciones naturales de estas células queden inhabilitadas, debilitando así el intestino y propiciando la inflamación. El tejido adiposo tiene, por tanto, una función clave para la buena salud de este órgano, ya que lo protege de condiciones adversas como las descritas anteriormente.
Concretamente, el grupo de investigación IBODI, liderado por la Dra. Carolina Serena, ha identificado 2 genes alterados que juegan un papel importante en la enfermedad de Crohn: el MAB21L2 y el CACNA1H. El gen MAB21L2 se asocia directamente con pacientes que padecen la enfermedad (está más activo en su tejido adiposo), y el CACNA1H se vincula más con pacientes que previamente habían sufrido brotes, pero que han conseguido estabilizarse y no tener más recaídas (la tienen en un estado de remisión). Este hallazgo se ha hecho en colaboración con la Unidad de Genómica de Alto Contenido y Bioinformática del Instituto Germans Trias i Pujol, la Unidad de Cirugía Colorrectal del Hospital Vall Hebron de Barcelona y el Grupo de Investigación en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (DIAMET) del IISPV.
Otro de los descubrimientos significativos de este estudio del IISPV hace referencia a estos últimos pacientes: se ha encontrado que las células madre de su tejido adiposo retienen la memoria de la inflamación. En este sentido, la Dra. Carolina Serena explica: “Si podemos entender mejor cómo las células madre del tejido adiposo se ven afectadas por la inflamación y cómo mantienen esta memoria inflamatoria, podríamos desarrollar terapias más eficaces que no solo traten los síntomas, sino que también detengan la progresión de la enfermedad y mejoren la calidad de vida de los pacientes”.
Tecnología puntera
Para este estudio se han utilizado tecnologías punteras en el ámbito de la investigación como las llamadas ómicas, gracias a las cuales se ha podido obtener un volumen ingente de información con datos muy precisos. Estas herramientas avanzadas hacen posible el estudio de enfermedades con resultados muy precisos con muestras de pacientes no demasiado grandes: para esta investigación, por ejemplo, se han valorado 30 personas (sanas y con la enfermedad).
Referencia bibliográfica: Article: D. Monfort-Ferré, A. Boronat-Toscano, J.F. SanchezHerrero, A. Caro A, M. Menacho, I. Vañó-Segarra, M. Martí, B. Espina, R. Pluvinet, L.
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Vendrell, S. Fernandez-Veledo, C. Serena (AC). Genome-wide DNA methylome and
transcriptome profiling reveals key genes involved in the dysregulation of adipose-stem
cells in Crohn’s disease. Journal of Crohn’s and Colitis. https://doi.org/10.1093/eccojcc/jjae072
