Desde mediados de 2022, se trata de una herramienta esencial para la correcta identificación, seguimiento y gestión de estas patologías.
El Hospital Joan XXIII también ha creado un nuevo grupo de trabajo para promover un abordaje multidisciplinario de estas patologías y la formación de los profesionales.
El Hospital Universitario Joan XXIII reafirma su compromiso con los pacientes con enfermedades minoritarias, sus familias y los profesionales sanitarios que los atienden. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes 28 de febrero, el hospital quiere dar visibilidad a estas enfermedades poco conocidas, promover la sensibilización social y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados.
El Hospital Joan XXIII ha creado un grupo de trabajo, liderado por la Dra. Mònica Magret, el Dr. Joan Duran y la Dra. Mireia Álvarez, para coordinar e impulsar iniciativas que mejoren la atención de estos pacientes, promoviendo un enfoque multidisciplinario, la formación de los profesionales y la colaboración con otros centros y entidades de investigación. Este esfuerzo colectivo refuerza el compromiso del centro sanitario de Tarragona con una sanidad más equitativa, inclusiva y adaptada a las necesidades de los pacientes con enfermedades minoritarias.
El Hospital Joan XXIII ha identificado aproximadamente a 600 pacientes con enfermedades minoritarias a finales de 2024, gracias a la implementación del sistema de codificación Orphacode, en 2022, una herramienta esencial para la correcta identificación, seguimiento y gestión de estas patologías. Este sistema “permite un registro dinámico, más preciso en las historias clínicas electrónicas e incorpora diagnósticos de forma evolutiva”, explica la neuropediatra del Hospital Joan XXIII, Mireia Álvarez. El registro facilita la investigación y la colaboración entre instituciones sanitarias, al tiempo que “ayuda a planificar mejor los recursos sanitarios destinados a estos pacientes”, añade la especialista.
Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan generalmente a menos de 1 de cada 2.000 personas, según la definición de la Unión Europea, pero en conjunto impactan a millones de personas en todo el mundo. Muchas de estas patologías son crónicas y pueden tener un origen genético, autoinmunitario, infeccioso o ambiental. Su complejidad hace que, a menudo, el diagnóstico sea difícil y se retrase durante años, lo que dificulta el acceso a tratamientos efectivos. La falta de conocimiento médico y de investigación sobre estas enfermedades supone un reto importante, ya que en muchos casos no existen terapias específicas y los pacientes deben depender de tratamientos crónicos y paliativos.
