«Son patologías que tienen una base genética y que pueden afectar a varios miembros de la misma familia.
La Unidad tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y llevar a cabo un tratamiento individualizado de las patologías cardiovasculares de base genética, con un enfoque multidisciplinario y una atención integral.
También busca detectar posibles portadores de las enfermedades dentro de la familia, lo que permitiría anticiparse a las manifestaciones clínicas de los familiares en riesgo.
El Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona, dirigido por el Dr. José Luis Ferreiro, ha creado una unidad pionera en Tarragona de cardiopatías familiares; es decir, que se ocupa de la atención de las enfermedades cardiovasculares con un origen genético y, por lo tanto, consideradas hereditarias. Esta Unidad busca «proporcionar una atención protocolizada y multidisciplinaria a un grupo de patologías relativamente poco frecuentes, pero que pueden ser muy graves, con un estudio detallado del árbol familiar y un estudio completo de las características funcionales, estructurales y tisulares del corazón», según ha indicado el Dr. Germán Cediel, coordinador de la Unidad y especialista reconocido en este ámbito. En resumen, se pretende mejorar el diagnóstico y buscar un tratamiento individualizado de las patologías cardiovasculares de base genética.
El Dr. Cediel lo explica: «Son patologías que tienen una base hereditaria y que pueden afectar a otros miembros de la familia». El cardiólogo afirma que «según las características de cada caso, se indicará un estudio genético al paciente y a sus familiares para detectar si pueden ser portadores del rasgo genético de la enfermedad y no lo hayan desarrollado». Este conocimiento por parte de la familia puede ayudar a la hora de tomar decisiones futuras, «en cuanto a los hijos (asesoramiento pregestacional), o en la toma de decisiones respecto a la profesión, entre otras cosas». Además, «es un avance muy importante hacia la medicina de precisión en el ámbito de la patología cardiovascular», comenta el Dr. Alfredo Bardají, antiguo responsable del Servicio de Cardiología del Hospital Joan XXIII y director del Departamento de Medicina y Cirugía de la Universidad Rovira i Virgili.
Germán Cediel explica que «se llevan a cabo pruebas como ecocardiogramas, resonancias, etc., para detectar posibles patologías como la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada de base genética, la enfermedad de Fabry o el síndrome de QT largo congénito. Para poner un ejemplo de la incidencia, la miocardiopatía hipertrófica afecta a uno de cada 250/500 habitantes, pero «seguro que hay personas de nuestro territorio a quienes no se les ha detectado», afirma Cediel, y con esta Unidad se pretende mejorar la detección de posibles pacientes afectados.
El jefe de Servicio de Cardiología del Hospital Joan XXIII, José Luis Ferreiro, explica que «en la fase inicial del proyecto se dará cobertura al área de referencia básica que depende del Hospital, es decir, la zona de Tarragona y Valls; aproximadamente 400.000 personas». En una segunda fase, «el proyecto se puede mirar de extender para coordinar la atención de estas enfermedades a toda la provincia», asegura el doctor Ferreiro.
