Hoy miércoles 15 de noviembre, Día de las Enfermedades Neuromusculares, el Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona apoya a la Fundación Noelia, que trabaja para difundir conocimiento sobre la Distrofia Muscular Congénita (DMC) por déficit de colágeno VI. Esta fundación ha puesto un estand en el vestíbulo del centro sanitario para informar a las personas que pasan por Joan XXIII sobre esta enfermedad minoritaria.
Noelia Canela, enfermera del Hospital Joan XXIII, creó esta fundación cuando diagnosticaron a su hijo Adrià, con tres años, en abril de 2014, de Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI (DMC), una enfermedad minoritaria, muy grave, degenerativa, que afecta a los músculos, y actualmente sin ningún tipo de tratamiento ni cura. Los objetivos de la Fundación Noelia son captar fondos para la investigación científica de esta enfermedad y que se pueda encontrar un tratamiento por los niños que la sufren, dar a conocer la enfermedad y agrupar el máximo de pacientes afectados por DMC, y a sus familias, para trabajar coordinadamente.
La DMC es una enfermedad que se puede diagnosticar desde 2001. Esta enfermedad genética se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por la falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, retracción de los tendones, especialmente del tendón de Aquiles y rigidez espinal. Además, aparece una insuficiencia respiratoria nocturna progresiva que requiere de apoyo ventilatorio, ya que es una causa potencial de muerte.
