El projecte el duran a terme investigadors i investigadores d’aquestes institucions amb la col·laboració de l’Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona.

Permetrà diagnosticar i tractar de forma més precoç, eficaç i personalitzada algunes de les malalties mentals més greus, com són els trastorns de l’espectre autista, el TDAH (trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat), el bipolar, l’esquizofrènia i altres psicosis.

En general, la genètica juga un paper molt important en el desenvolupament de les malalties mentals. En el cas de l’esquizofrènia o el trastorn bipolar, per exemple, es calcula que el 80% dels factors que hi estan implicats són d’aquesta naturalesa, i que l’altre 20% té a veure amb l’entorn en què vivim. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) adverteix que al llarg de la vida 1 de cada 4 persones acabarà patint un trastorn psiquiàtric.

El Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i de la Universitat Rovira i Virgili (URV) fa més de tres dècades que estudia la genètica de les malalties mentals, i ara ha rebut un ajut de prop d’1.700.000 euros de l’Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovación) per aprofundir en aquesta línia d’investigació. Aquest impuls econòmic els permetrà posar en marxa el projecte amb l’acrònim CESPED, que té com a objectiu desenvolupar un nou protocol clínic de cribratge per detectar de forma més eficaç i personalitzada un tipus d’alteracions que consisteix en la pèrdua o guany de material genètic i que sovint són causants de diagnòstics psiquiàtrics.

El protocol de cribratge que aquest equip d’investigadors es proposa desenvolupar farà servir paràmetres que fins ara no han estat tinguts en compte pels professionals de l’àmbit de la psiquiatria i que estan relacionats amb aquesta alteració. Aquest protocol també es basarà en altres estats mèdics, com ara que la persona pateixi problemes de cor, que tingui un sistema de defenses deficitari o que els nivells de calci a la sang siguin més elevats del normal. D’altra banda, es tindrà en compte la forma de la cara i la composició dels seus elements, ja que presentar trets facials fora del comú (els ulls massa separats o una deformació del llavi o de l’orella) podria indicar la presència d’aquesta alteració. Finalment, en l’eina de cribratge s’hi afegirà un test genètic poc costós. Amb totes aquestes dades els investigadors podran valorar quina és la probabilitat que el pacient sigui portador d’una pèrdua o guany de material genètic.

Es calcula que aproximadament un 4% de les persones amb un diagnòstic psiquiàtric greu és portadora d’una d’aquestes variants genètiques que explica la seva malaltia. En cas de presentar un risc elevat, l’equip d’investigadors recomanarà al pacient que sigui valorat en una Unitat de Genètica Clínica i se li facilitarà la derivació a aquest servei.

En el futur, disposar d’aquesta informació genètica permetrà als psiquiatres poder diagnosticar i tractar de forma més precoç, eficaç i personalitzada algunes de les malalties més freqüents, com són els trastorns de l’espectre autista, el TDAH (trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat), el bipolar, l’esquizofrènia i altres psicosis.

L’equip d’investigació que portarà a terme aquest estudi està coordinat per la Dra. Elisabet Vilella, directora de Recerca de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i sotsdirectora de l’IISPV, i està format per 17 grups de recerca de centres hospitalaris d’arreu d’Espanya. Dotze d’aquests grups formen part de la prestigiosa xarxa de recerca en salut mental CIBERSAM, finançada per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, s’ha afegit a l’estudi la Unitat de Genètica Clínica del laboratori clínic de l’Institut Català de la Salut Camp de Tarragona i Terres de l’Ebre (ubicada a l’Hospital Universitari Joan XXIII), que participarà en el projecte intervenint en el diagnòstic i assessorament genètic, i desenvolupant una formació continuada per als professionals de salut mental a fi de facilitar la identificació de possibles casos. A més, identificarà els casos que mereixin ser derivats a les respectives unitats de genètica clínica per al seu assessorament.

Unitat de Genètica Clínica
La Unitat de Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Joan XXIII inicia les seves primeres passes l’any 2019 per donar resposta a les necessitats dels pacients amb malalties minoritàries i davant la demanda dels professionals sanitaris d’avançar en el camp de les malalties amb base genètica i la medicina personalitzada. Durant aquests anys, aquesta unitat multidisciplinària, integrada per persones amb diferents perfils professionals, s’ha anat consolidant i es presenta en societat pràcticament alhora que ho fa aquesta important col·laboració amb l’Institut Pere Mata.

Aquesta col·laboració científica entre equips de salut mental i la Unitat de Genètica Clínica pot evidenciar la necessitat futura de crear equips multidisciplinaris per a la detecció, identificació i seguiment de persones amb variants genètiques implicades en el seu diagnòstic psiquiàtric. L’IISPV forma part de la Xarxa CERCA (Centres de Recerca de Catalunya).