Avui dimecres 15 de novembre, Dia de les Malalties Neuromusculars, l’Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona dóna suport a la Fundación Noelia, que treballa per difondre coneixement sobre la Distròfia Muscular Congènita (DMC) per dèficit de col·lagen VI. Aquesta fundació ha posat un estand al vestíbul del centre sanitari per informar a les persones que passen pel Joan XXIII sobre aquesta malaltia minoritària.

Noelia Canela, infermera de l’Hospital Joan XXIII, va crear aquesta fundació quan van diagnosticar al seu fill Adrià, amb tres anys, a l’abril de 2014, amb Distròfia Muscular Congènita per dèficit de col·làgen VI (DMC), una malaltia minoritària, molt greu, degenerativa, que afecta als músculs, i actualment sense cap tipus de tractament ni cura. Els objectius de la Fundación Noelia són captar fons per a la investigació científica d’aquesta malaltia i que es pugui trobar un tractament pels nens que la pateixen, donar a conèixer la malaltia i agrupar el màxim de pacients afectats per DMC, i a les seves famílies, per treballar coordinadament.

La DMC és una malaltia que es pot diagnosticar des de 2001. Aquesta malaltia genètica es presenta des del naixement i es caracteritza per la manca de to muscular, hiperlaxitud dels dits, mans i peus, retracció dels tendons, especialment del tendó d’Aquiles i rigidesa espinal. A més, apareix una insuficiència respiratòria nocturna progressiva que requereix de suport ventilatori, ja que és una causa potencial de mort.